根据《国家卫生健康委妇幼司关于做好2023年全国出生缺陷防治人才培训项目工作的通知》﹑《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027 年）》以及《广东省卫生健康委办公室关于做好2023年度卫生健康人才培养培训工作的通知》要求，2023年度广东省出生缺陷防治人才培训项目贯彻落实对出生缺陷防治重点专业和重点疾病防治高级人才培训要求，针对产前诊断诊断从业人员，从“基础普及培训” 转向“能力提升培训”，分专题以实践操作为主，采取理论授课、现场观摩、操作技能培训和模拟病例演练相结合的方式针对产前遗传咨询、实验室技术、医学影像三个专业方向、八个培训专项，分批进行培训。

　　本期理论课为“WES”单元，来自广东省妇幼保健院、中山大学附属第一医院以及广州市妇女儿童医疗中心的优质讲师联合授课，多方面、多形式地对NGS项目的本地设置与管理，外显子组测序湿实验质控要点，外显子组测序干实验一般流程及质控要点，外显子组测序本地化数据管理，外显子组测序报告的组织和撰写和，外显子组测序报告的门诊-实验室沟通，外显子组测序VUS的报告解读、遗传咨询及疑难病例的院际合作等展开精彩的讲解。